- 据估计，超过300万南非人患有一种罕见疾病。
- 对于许多罕见病患者来说，他们将花费数年时间来期待准确的诊断、新药的注册或医疗援助的批准，以资助挽救生命的治疗。
- 罕见疾病患者倡导组织rare Diseases SA创始人兼首席执行官Kelly du Plessis写道，罕见疾病患者的治疗应该是南非的当务之急。
“等一下;我们会找到你的。请稍等。我们说过会有人来找你的。”
想象一下，当你在医院的急诊室里一遍又一遍地听到这些话时，你会有多么恐慌和痛苦，或者看着你所爱的人——也许是一个孩子——挣扎着保住生命的痛苦。想象一下，如果你知道帮助是触手可及的。只是它来得不够快。
对我们大多数人来说，这就是噩梦的组成部分。然而，这正是南非医疗保健系统迫使患有罕见疾病的南非人在试图获得基本护理或拯救生命的治疗时所承受的。
一些罕见疾病患者在官僚的候诊室里待上数年，希望得到准确的诊断、新药注册或医疗援助批准，以资助昂贵但关键的治疗。对许多人来说，时间并不在他们这一边。
随着病情的发展，一些人发现他们的健康恶化的速度远远超过了医疗保健系统能够满足他们的需求。在某些情况下，他们的病情可能会恶化到无法治疗的地步，不幸的是，他们会死亡。
什么是罕见病?
当一种疾病的发病率低于1 / 2000时，可以将其定义为“罕见”，尽管不同国家的定义可能有所不同。许多罕见疾病是遗传性的，存在于人的一生中，而另一些罕见疾病可能在生命的后期由于感染、环境因素或其他原因而发生。
罕见疾病的例子包括由单基因突变引起的疾病，如影响呼吸和消化系统的囊性纤维化;影响肌肉的肌肉营养不良症;以及影响大脑和神经系统的亨廷顿舞蹈症。据估计，目前有300多万南非人患有一种罕见疾病。
由于人们认为罕见病只影响世界上的少数人，这些患者经常在医疗保健环境中迷路，而医疗保健环境主要是为影响大量人群的更常见疾病服务的。在将可能的罕见疾病患者转诊给专家方面，知识的缺乏和流程的不完善意味着他们平均需要7.2年才能得到正确诊断。
由于许多罕见疾病都有基因成分，准确的诊断也需要昂贵的基因检测。对南非患者来说，当地有限的基因检测设施使这一过程更加困难，成本更高。
治疗罕见病的挑战
对于一些罕见疾病患者来说，一个诊断可能会改变他们的生活。通过优化患者管理和获得治疗，可以显著改善患者的生活质量。对另一些人来说，诊断只是确认他们的病情，在许多情况下，所做的研究有限，缺乏知识，也没有治疗方法，使他们绝望和迷失。
由于罕见疾病的诊断数量很少，特别是在像南非这样的小国，对它们的研究资金和关注往往有限。这可能会阻碍新治疗方法的开发，并减缓对疾病的了解。
与此同时，政府和监管机构往往不认为在本国提供这些治疗是当务之急。因此，罕见病患者可获得的药物数量有限，而且往往价格过高，一些治疗费用高达数百万兰特。罕见病患者通常还需要来自各种医疗专业人员的专门护理，这可能难以协调，并可能导致分散的护理。
很少有南非患者有经济能力自己支付这种治疗费用。公共医疗系统已经面临压力，医疗辅助人员非常不愿意为昂贵的治疗和药物买单，他们认为这种支出会对所有成员的成本产生不利影响。
目前的立法和监管程序为医疗辅助机构推迟、拒绝或延迟支付罕见病治疗费用留下了很大的空间。例如，立法规定，医疗辅助设备不需要支付未在南非注册的药物费用。然而，对于罕见疾病患者来说，可能只有一种药物可以治疗他们的病情，而且在南非获得批准使用的过程可能需要数年时间。
在医疗计划委员会(CMS)的推动下，目前的上诉程序，患者可以试图迫使他们的医疗援助改变决定，也是低效的，容易受到拖延战术的影响。这些延误和随后的法律诉讼也可能持续数年。许多罕见病患者根本等不起的年份。
我们能做些什么呢?
改善罕见病患者困境的第一步是通过每年2月28日举行的罕见病日等倡议，提高人们对他们面临的挑战的认识。像RDSA这样的患者权益倡导组织不能单靠自己的力量带来改变。我们需要卫生保健系统中其他利益攸关方的支持和伙伴关系，为我们为之奋斗的患者提供创新药物和治疗方法。
RDSA在与这些利益相关者(包括医疗计划和医疗保健组织)协商后，制定了旨在解决国家医疗保健系统长期存在的挑战的政策框架草案。这份文件强调，迫切需要对一个让患者失望的系统进行深远的改革，并提出了一套全面的解决方案，包括监管改革。
虽然我们认识到许多解决方案不可能一蹴而就，但也有一些快速简单的改变可以立即改善罕见病患者的生活。
只要承认一直被边缘化的患者的旅程和经历，并为他们提供社会和心理健康支持，就已经可以产生很大的影响。虽然许多罕见疾病危及生命，但这并不意味着所有罕见疾病病例都非常复杂，患者无法得到帮助。帮助患者获得更好的疼痛管理或提高他们的活动能力的小努力可以对他们的生活质量产生强大的影响。
我们敦促公众加入我们的承诺，追求对罕见病的更好护理，并支持我们的努力，让人们了解罕见病社区，这是一个强大而有价值的群体，他们加起来占全球人口的10%。每个人可能只是一个人，面临着一种非常不寻常的情况，但加在一起，他们就是很多人——我们是整个罕见病界的很多人，包括支持者和倡导者，在这个罕见病日团结一致地站在一起。
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