如果Vexas是一种由遗传基因突变引起的普移动11月出5g套餐通遗传疾病,那么它在很久以前就被发现了。例如,1997年,通过对携带该疾病的家族进行DNA筛查,发现了导致家族性地中海热(也是一种炎症性疾病)的单基因。但维克斯不能在家族中遗传。像癌症一样,维克斯病是由科学家所说的“体细胞突变”引起的,这是一种出生后在人体内产生的基因突变。
由于体细胞突变出现在生命的晚期,它们只影响一个人的一小部分细胞,这使得它们很难被发现。传统的基因分析将完全忽略它们:如果一个特定的突变只出现在一个人的部分DNA中,它可能会被标记为一个错误。为了找到体细胞突变,科学家们必须非常非常仔细地观察。
但如此仔细地观察整个基因组是站不住脚的:要筛选的数据太多了。因此,当纽约大学(New York University)医学助理教授戴维·贝克(David Beck)决定寻找致病的体细胞突变时,他知道自己需要集中精力。他最终瞄准了一个被称为泛素化的细胞过程,在这个过程中,蛋白质被另一种被称为泛素的蛋白质标记,通常会被破坏或转移到细胞的其他地方。这是一个具有广泛影响的基本细胞过流氓软件游戏下载app大全免费下载 隐私不用程,之前的研究表明泛素化问题会导致炎症性疾病。
不过,泛素化是复杂的:贝克确定了841个不同的基因参与其中。但这种关注的范围已经足够狭窄了。在搜索了2500多名患有未确诊疾病的患者(包括炎症和其他疾病)的数据库后,他发现了三名男性,他们在同一基因的同一位点上有一个体细胞突变:UBA1,这有助于启动泛素化过程。这些人都有血液问题——血小板太少,红细胞异常大——以及软骨和肺部炎症等免疫系统问题。
但是由于维克斯的这些症状与其他一些疾病相同,如果没有贝克的基因探测,没有人会怀疑这些人都患有同样的疾病——有太多的人患有无法解释的炎症,研究人员无法识别这些微妙的症状模式。他们只是众多因不合适的诊断而恼火的人群中的三个人。
多年来,大卫·亚当斯也是这些人中的一员。他是一位和蔼可亲的70多岁的老人,近十年来,他一直在医院里进进出出,患有肺炎、严重的炎症,疼痛严重到“几乎感觉你的身体在试图从你的毛孔里挤出去”。如果不是他顽强的初级保健医生里莎·胡贝尔(Risa Huber)把他送到风湿病学家、血液病学家那里,最终,他被诊断为Vexas,他可能永远都不会发现自己发生了什么。
治疗方面,到目前为止,这个诊断对亚当斯来说并没有多大意义。到目前为止,治疗Vexas的唯一方法是骨髓移植,但这一过程存在很大的风险。亚当斯本应在去年接受心脏移植手术,但医生发现他的右冠状动脉几乎完全堵塞。他接受了一个支架,他希望很快就能接受移植,但现在他仍然依赖自生病以来一直使用的类固醇。
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