新南威尔士州政府将永久资助一种罕见但具有破坏性、婴儿死亡率高的遗传疾病的筛查，此前在悉尼进行的一项研究表明，早期治疗可以将诊断从“心病”转变为可治疗的疾病。
29名患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的婴儿参加了一项新的基因疗法的全球试验，其中4名在悉尼差差差很痛APP下载免费全部儿童医院接受治疗，他们都达到了18个月，大多数都实现了他们的发育里程碑，比如独立坐着和走路。
SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因。这种情况的发生率为万分之一，会导致渐进性肌肉损耗。如果不接受治疗，婴儿的预期寿命约为9个月。
领导悉尼部分研究的副教授米歇尔·法拉尔(Michelle Farrar)说:“五年前还没有治疗方法，对于最常见、最严重的SMA来说，能确诊的那天就是他们最好的时候。”“诊断这些孩子真是让人心酸。”
自2018年以来，反复腰椎穿刺疗法已经问世，也取得了良好的效果。但法勒表示，从SMA这种导致姑息治疗方案讨论的疾病，到通过一次性输液治疗的转变是“戏剧性的”。
花季传媒v3.072每天免费三次下载她说:“这是一项重大突破mdapp03tv.天美传媒，能够将一种致命的疾病转变为我们免费筛查和治疗的疾病。”她指出，不同的治疗方案适用于不同的婴儿。
这种基因疗法的最终试验结果发表在本月的《自然》杂志上。这种基因疗法被称为Zolgensma，现在已被列入“药物福利计划”。
为了促进试验，新南威尔士州政府资助了新生儿筛查，招募有这种症状的儿童及早参加。
阿德里亚娜和亚当·夏普的女儿阿莱西亚是在新生儿筛查项目中第一个被诊断出患有SMA的婴儿，该项目于2018年8月启动，17天后开始。
她在一个月大之前就有资格参加基因治疗试验，现在四岁的她在正常的时间内学会了爬行，现在喜欢骑滑板车和爬游戏设备。
亚当说:“她不会在100米比赛中打破10秒的纪录，但从发育角度来看，她很好——可能身体发育落后一两个月。”
阿德里亚娜说，她和亚当得知自己是携带者时很震惊，但对治疗的进展表示感谢。这家人现在正期待着他们的第二个孩子。
试验成功后，新南威尔士州政府将承诺提供130万美元的经常性资金，为新南威尔士州和ACT的所有婴儿提供SMA和另一种罕见的遗传疾病——严重联合免疫缺陷症(SCID)的免费筛查。
每4万名新生儿中就有一例发生SCID，它会导致免疫系统减弱，开车晚上看有痛痛的声音免费从而导致致命的感染。早期干细胞治疗将存活率提高到94%。
作为现有“脚后跟点刺”血点检测项目的一部分，这项检测将每年向大约10万名出生后三天的婴儿提供。
卫生部长布拉德·哈扎德说:“我敦促其他州和地区对新生儿进行这两种遗传疾病的筛查，就像我们在新南威尔士州做的那样，让患有SMA或SCID的婴儿有最好的生存机会。”
上周，昆士兰州宣布将在2023年5月之前将SMA和SCID纳入计划。维多利亚州将在未来四年将这些条件添加到其筛查项目中，西澳大利亚州正在进行试验。
澳大利亚脊髓性肌肉萎缩症的首席执行官朱莉·西尼说，这种疾病不再是死刑判决，可以选择包括怀孕前基因检测。大约20年前，她的两个女儿都死于这种疾病。
“这将改变许多家庭的生活。你曾经有一个诊断的奥德赛，因为这是一种罕见的情况，不常见;诊断可能需要几个月的时间。”“但在生命的三周内得到答案——这是惊人的，这是拯救生命。”
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